Traits

Traits linked to STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to STAT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Immer
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sehr häufig (80–99 %)
BCGitis	Häufig (30–79 %)
Coccidioidomycosis	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)
Immune dysregulation	Häufig (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent viral infections	Häufig (30–79 %)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Häufig (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Manchmal (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Bone infection	Manchmal (5–29 %)
Brain inflammation	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Manchmal (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)
HSV encephalitis	Nicht erfasst
Recurrent mycobacterial infections	Nicht erfasst
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Brain aneurysm	Häufig (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Häufig (30–79 %)
Renovascular hypertension	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Medial calcification of large arteries	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the intestine	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Enterocolitis	Häufig (30–79 %)
Intussusception	Häufig (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Häufig (30–79 %)
Villous atrophy	Häufig (30–79 %)
Esophageal carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal eosinophilia	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
Low B cell count	Häufig (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Low T cell count	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the endocrine system	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Primary hypothyroidism	Häufig (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cough	Häufig (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)
Spot on the lung	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)
Type 1 diabetes	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Immer
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic oral thrush	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Functional abnormality of the bladder	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen