Jellemzők

A(z) STAT1 génhez kapcsolódó jellemzők

signal transducer and activator of transcription 1

A Human Phenotype Ontology 76 jellemzőt kapcsol a(z) STAT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased immune function	Mindig
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Nagyon gyakran (80–99%)
BCGitis	Gyakran (30–79%)
Coccidioidomycosis	Gyakran (30–79%)
Eczema	Gyakran (30–79%)
Immune dysregulation	Gyakran (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Gyakran (30–79%)
Recurrent infections	Gyakran (30–79%)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Gyakran (30–79%)
Recurrent viral infections	Gyakran (30–79%)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Gyakran (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Gyakran (30–79%)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Néha (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Néha (5–29%)
Bone infection	Néha (5–29%)
Brain inflammation	Néha (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Néha (5–29%)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Néha (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Néha (5–29%)
HSV encephalitis	Nincs rögzítve
Recurrent mycobacterial infections	Nincs rögzítve
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brain aneurysm	Gyakran (30–79%)
Carotid artery dilatation	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Gyakran (30–79%)
Renovascular hypertension	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Néha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Néha (5–29%)
Medial calcification of large arteries	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the intestine	Nagyon gyakran (80–99%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Enterocolitis	Gyakran (30–79%)
Intussusception	Gyakran (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Gyakran (30–79%)
Villous atrophy	Gyakran (30–79%)
Esophageal carcinoma	Néha (5–29%)
Gastrointestinal eosinophilia	Néha (5–29%)
Liver inflammation	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Autoimmune hemolytic anemia	Gyakran (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Gyakran (30–79%)
Low B cell count	Gyakran (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Néha (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)
Low T cell count	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the endocrine system	Gyakran (30–79%)
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)
Primary hypothyroidism	Gyakran (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Gyakran (30–79%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Muscle weakness	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cough	Gyakran (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Gyakran (30–79%)
Spot on the lung	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Gyakran (30–79%)
Type 1 diabetes	Gyakran (30–79%)
Diabetes mellitus	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Mindig
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent colds	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic oral thrush	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Functional abnormality of the bladder	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) STAT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet