Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til STAT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Alltid
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Svært ofte (80–99 %)
BCGitis	Ofte (30–79 %)
Coccidioidomycosis	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Immune dysregulation	Ofte (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Ofte (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Noen ganger (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Bone infection	Noen ganger (5–29 %)
Brain inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Noen ganger (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Noen ganger (5–29 %)
HSV encephalitis	Ikke registrert
Recurrent mycobacterial infections	Ikke registrert
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain aneurysm	Ofte (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Ofte (30–79 %)
Renovascular hypertension	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Medial calcification of large arteries	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the intestine	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Enterocolitis	Ofte (30–79 %)
Intussusception	Ofte (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Ofte (30–79 %)
Villous atrophy	Ofte (30–79 %)
Esophageal carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal eosinophilia	Noen ganger (5–29 %)
Liver inflammation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)
Low T cell count	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the endocrine system	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Primary hypothyroidism	Ofte (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)
Spot on the lung	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ofte (30–79 %)
Type 1 diabetes	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Alltid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent colds	Svært ofte (80–99 %)
Chronic oral thrush	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Functional abnormality of the bladder	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STAT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test