Rysy

Rysy spojené s STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Human Phenotype Ontology spojuje s STAT1 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

STAT1

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Vždy
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Velmi často (80–99 %)
BCGitis	Často (30–79 %)
Coccidioidomycosis	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)
Immune dysregulation	Často (30–79 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Často (30–79 %)
Recurrent viral infections	Často (30–79 %)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Často (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Často (30–79 %)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Někdy (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Bone infection	Někdy (5–29 %)
Brain inflammation	Někdy (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Někdy (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Někdy (5–29 %)
HSV encephalitis	Nezaznamenáno
Recurrent mycobacterial infections	Nezaznamenáno
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain aneurysm	Často (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Často (30–79 %)
Renovascular hypertension	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Medial calcification of large arteries	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the intestine	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Enterocolitis	Často (30–79 %)
Intussusception	Často (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Často (30–79 %)
Villous atrophy	Často (30–79 %)
Esophageal carcinoma	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal eosinophilia	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune hemolytic anemia	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
Low B cell count	Často (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Někdy (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Low T cell count	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the endocrine system	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Primary hypothyroidism	Často (30–79 %)
Thyroid gland inflammation	Často (30–79 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Často (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Často (30–79 %)
Spot on the lung	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Často (30–79 %)
Type 1 diabetes	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Vždy
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent colds	Velmi často (80–99 %)
Chronic oral thrush	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Functional abnormality of the bladder	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STAT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test