AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το STAT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the immune system
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brain aneurysm | Συχνά (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of kidney artery | Συχνά (30–79%) |
| Renovascular hypertension | Συχνά (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Συχνά (30–79%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Medial calcification of large arteries | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Enterocolitis | Συχνά (30–79%) |
| Intussusception | Συχνά (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Συχνά (30–79%) |
| Villous atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Esophageal carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrointestinal eosinophilia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Low B cell count | Συχνά (30–79%) |
| Autoimmune neutropenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low platelet count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low T cell count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Συχνά (30–79%) |
| Delayed puberty | Συχνά (30–79%) |
| Primary hypothyroidism | Συχνά (30–79%) |
| Thyroid gland inflammation | Συχνά (30–79%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cough | Συχνά (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Συχνά (30–79%) |
| Spot on the lung | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fever | Συχνά (30–79%) |
| Type 1 diabetes | Συχνά (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Πάντα |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent colds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic oral thrush | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STAT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες