AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till STAT1
signal transducer and activator of transcription 1
Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till STAT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Alltid |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Mycket ofta (80–99 %) |
| BCGitis | Ofta (30–79 %) |
| Coccidioidomycosis | Ofta (30–79 %) |
| Eczema | Ofta (30–79 %) |
| Immune dysregulation | Ofta (30–79 %) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent infections | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent mycobacterium avium complex infections | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent viral infections | Ofta (30–79 %) |
| Severe Histoplasma capsulatum infection | Ofta (30–79 %) |
| Susceptibility to herpesvirus | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal circulating interferon-gamma concentration | Ibland (5–29 %) |
| Antiphospholipid antibody positivity | Ibland (5–29 %) |
| Bone infection | Ibland (5–29 %) |
| Brain inflammation | Ibland (5–29 %) |
| Recurrent Aspergillus infection | Ibland (5–29 %) |
| Recurrent vulvovaginal candidiasis | Ibland (5–29 %) |
| Unusual fungal nail infection | Ibland (5–29 %) |
| HSV encephalitis | Inte registrerat |
| Recurrent mycobacterial infections | Inte registrerat |
| Recurrent respiratory infections | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Brain aneurysm | Ofta (30–79 %) |
| Carotid artery dilatation | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged liver and spleen | Ofta (30–79 %) |
| Increased spleen size | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of kidney artery | Ofta (30–79 %) |
| Renovascular hypertension | Ofta (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofta (30–79 %) |
| Cardiac failure | Ibland (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ibland (5–29 %) |
| Medial calcification of large arteries | Ibland (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Mycket ofta (80–99 %) |
| Diarrhea | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
| Enterocolitis | Ofta (30–79 %) |
| Intussusception | Ofta (30–79 %) |
| Protein-losing enteropathy | Ofta (30–79 %) |
| Villous atrophy | Ofta (30–79 %) |
| Esophageal carcinoma | Ibland (5–29 %) |
| Gastrointestinal eosinophilia | Ibland (5–29 %) |
| Liver inflammation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Ofta (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Ofta (30–79 %) |
| Low B cell count | Ofta (30–79 %) |
| Autoimmune neutropenia | Ibland (5–29 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Ibland (5–29 %) |
| Low platelet count | Ibland (5–29 %) |
| Low T cell count | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Ofta (30–79 %) |
| Delayed puberty | Ofta (30–79 %) |
| Primary hypothyroidism | Ofta (30–79 %) |
| Thyroid gland inflammation | Ofta (30–79 %) |
| Underactive thyroid | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Generalized osteoporosis | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofta (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ibland (5–29 %) |
| Muscle weakness | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cough | Ofta (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Ofta (30–79 %) |
| Spot on the lung | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fever | Ofta (30–79 %) |
| Type 1 diabetes | Ofta (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Ibland (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Alltid |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent colds | Mycket ofta (80–99 %) |
| Chronic oral thrush | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Functional abnormality of the bladder | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatigue | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till STAT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor