Požymiai

Su STAT1 susiję požymiai

signal transducer and activator of transcription 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su STAT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased immune function	Visada
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Labai dažnai (80–99%)
BCGitis	Dažnai (30–79%)
Coccidioidomycosis	Dažnai (30–79%)
Eczema	Dažnai (30–79%)
Immune dysregulation	Dažnai (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Dažnai (30–79%)
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent viral infections	Dažnai (30–79%)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Dažnai (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Dažnai (30–79%)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Kartais (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Kartais (5–29%)
Bone infection	Kartais (5–29%)
Brain inflammation	Kartais (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Kartais (5–29%)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Kartais (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Kartais (5–29%)
HSV encephalitis	Neužfiksuota
Recurrent mycobacterial infections	Neužfiksuota
Recurrent respiratory infections	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brain aneurysm	Dažnai (30–79%)
Carotid artery dilatation	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Dažnai (30–79%)
Renovascular hypertension	Dažnai (30–79%)
Swollen lymph nodes	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Medial calcification of large arteries	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the intestine	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Enterocolitis	Dažnai (30–79%)
Intussusception	Dažnai (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Dažnai (30–79%)
Villous atrophy	Dažnai (30–79%)
Esophageal carcinoma	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal eosinophilia	Kartais (5–29%)
Liver inflammation	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune hemolytic anemia	Dažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Dažnai (30–79%)
Low B cell count	Dažnai (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Kartais (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)
Low T cell count	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the endocrine system	Dažnai (30–79%)
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Primary hypothyroidism	Dažnai (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Dažnai (30–79%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Generalized osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cough	Dažnai (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Dažnai (30–79%)
Spot on the lung	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Dažnai (30–79%)
Type 1 diabetes	Dažnai (30–79%)
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Visada
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent colds	Labai dažnai (80–99%)
Chronic oral thrush	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Functional abnormality of the bladder	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STAT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test