Característica

Neutral hyperaminoaciduria

The presence of an abnormally increased concentration of neutral amino acids in the urine. The neutral amino acids are tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine.

HPO HP:0008353

Sistema do corpo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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2 genes associados a Neutral hyperaminoaciduria

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Neutral hyperaminoaciduria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SLC6A19solute carrier family 6 member 19	Sempre	Em 2 doenças
CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Increased proteinogenic amino acid level in urine

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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