Características

Características associadas a PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a PRKAR1B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dementia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Speech apraxia	Sempre
Abnormal neuron shape	Muito frequente (80–99%)
Frontotemporal dementia	Muito frequente (80–99%)
Inappropriate behavior	Muito frequente (80–99%)
Memory impairment	Muito frequente (80–99%)
Progressive degeneration of movement	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Falls	Frequente (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frequente (30–79%)
Inertia	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Language impairment	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Frequente (30–79%)
Shuffled walk	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Happy demeanor	Por vezes (5–29%)
Hemidystonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent hand flapping	Por vezes (5–29%)
Sensory seeking	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Motor neuron atrophy	Não registado
Spinocerebellar tract degeneration	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Round face	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enuresis nocturna	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRKAR1B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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