Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à PRKAR1B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Toujours
Autism spectrum disorder	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Dementia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Speech apraxia	Toujours
Abnormal neuron shape	Très souvent (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Très souvent (80–99 %)
Inappropriate behavior	Très souvent (80–99 %)
Memory impairment	Très souvent (80–99 %)
Progressive degeneration of movement	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Souvent (30–79 %)
Falls	Souvent (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Souvent (30–79 %)
Inertia	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Language impairment	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Souvent (30–79 %)
Shuffled walk	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Happy demeanor	Parfois (5–29 %)
Hemidystonia	Parfois (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Parfois (5–29 %)
Sensory seeking	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Motor neuron atrophy	Non signalé
Spinocerebellar tract degeneration	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Round face	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Wry neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enuresis nocturna	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRKAR1B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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