Rysy

Rysy spojené s PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Human Phenotype Ontology spojuje s PRKAR1B 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Vždy
Autism spectrum disorder	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Dementia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Speech apraxia	Vždy
Abnormal neuron shape	Velmi často (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Velmi často (80–99 %)
Inappropriate behavior	Velmi často (80–99 %)
Memory impairment	Velmi často (80–99 %)
Progressive degeneration of movement	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Často (30–79 %)
Falls	Často (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Často (30–79 %)
Inertia	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Language impairment	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Často (30–79 %)
Shuffled walk	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Happy demeanor	Někdy (5–29 %)
Hemidystonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Někdy (5–29 %)
Sensory seeking	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Motor neuron atrophy	Nezaznamenáno
Spinocerebellar tract degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Wry neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Muscle stiffness	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enuresis nocturna	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKAR1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test