Požymiai

Su PRKAR1B susiję požymiai

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su PRKAR1B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Visada
Autism spectrum disorder	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Dementia	Visada
Global developmental delay	Visada
Speech apraxia	Visada
Abnormal neuron shape	Labai dažnai (80–99%)
Frontotemporal dementia	Labai dažnai (80–99%)
Inappropriate behavior	Labai dažnai (80–99%)
Memory impairment	Labai dažnai (80–99%)
Progressive degeneration of movement	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Dažnai (30–79%)
Falls	Dažnai (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Dažnai (30–79%)
Inertia	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Language impairment	Dažnai (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Dažnai (30–79%)
Shuffled walk	Dažnai (30–79%)
Slow movements	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Happy demeanor	Kartais (5–29%)
Hemidystonia	Kartais (5–29%)
Recurrent hand flapping	Kartais (5–29%)
Sensory seeking	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Motor neuron atrophy	Neužfiksuota
Spinocerebellar tract degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Broad nasal tip	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Round face	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Wry neck	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)
Tapered finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onset	Visada
Muscle stiffness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enuresis nocturna	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRKAR1B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test