Ominaisuudet

Geeniin PRKAR1B yhdistetyt ominaisuudet

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää PRKAR1B-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Dementia	Aina
Global developmental delay	Aina
Speech apraxia	Aina
Abnormal neuron shape	Hyvin usein (80–99%)
Frontotemporal dementia	Hyvin usein (80–99%)
Inappropriate behavior	Hyvin usein (80–99%)
Memory impairment	Hyvin usein (80–99%)
Progressive degeneration of movement	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Usein (30–79%)
Falls	Usein (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Usein (30–79%)
Inertia	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Language impairment	Usein (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Usein (30–79%)
Shuffled walk	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Happy demeanor	Joskus (5–29%)
Hemidystonia	Joskus (5–29%)
Recurrent hand flapping	Joskus (5–29%)
Sensory seeking	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Motor neuron atrophy	Ei kirjattu
Spinocerebellar tract degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Round face	Joskus (5–29%)
Short opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Wry neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Muscle stiffness	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enuresis nocturna	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRKAR1B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test