Merkmale

Mit PRKAR1B verknüpfte Merkmale

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit PRKAR1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Dementia	Immer
Global developmental delay	Immer
Speech apraxia	Immer
Abnormal neuron shape	Sehr häufig (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Inappropriate behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Memory impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive degeneration of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
Falls	Häufig (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Häufig (30–79 %)
Inertia	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Language impairment	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Häufig (30–79 %)
Shuffled walk	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Happy demeanor	Manchmal (5–29 %)
Hemidystonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Sensory seeking	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Motor neuron atrophy	Nicht erfasst
Spinocerebellar tract degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Wry neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enuresis nocturna	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKAR1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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