Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til PRKAR1B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Altid
Autism spectrum disorder	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Dementia	Altid
Global developmental delay	Altid
Speech apraxia	Altid
Abnormal neuron shape	Meget ofte (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Meget ofte (80–99 %)
Inappropriate behavior	Meget ofte (80–99 %)
Memory impairment	Meget ofte (80–99 %)
Progressive degeneration of movement	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Inertia	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Language impairment	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Ofte (30–79 %)
Shuffled walk	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Happy demeanor	Nogle gange (5–29 %)
Hemidystonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nogle gange (5–29 %)
Sensory seeking	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Motor neuron atrophy	Ikke registreret
Spinocerebellar tract degeneration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enuresis nocturna	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKAR1B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test