Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til PRKAR1B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Dementia	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Speech apraxia	Alltid
Abnormal neuron shape	Svært ofte (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Svært ofte (80–99 %)
Inappropriate behavior	Svært ofte (80–99 %)
Memory impairment	Svært ofte (80–99 %)
Progressive degeneration of movement	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Inertia	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Language impairment	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Ofte (30–79 %)
Shuffled walk	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Happy demeanor	Noen ganger (5–29 %)
Hemidystonia	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Noen ganger (5–29 %)
Sensory seeking	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Motor neuron atrophy	Ikke registrert
Spinocerebellar tract degeneration	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Noen ganger (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Wry neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enuresis nocturna	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRKAR1B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test