Rasgos

Rasgos asociados a PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a PRKAR1B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Siempre
Autism spectrum disorder	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Dementia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Speech apraxia	Siempre
Abnormal neuron shape	Muy frecuente (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Muy frecuente (80–99 %)
Inappropriate behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Memory impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive degeneration of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Frecuente (30–79 %)
Falls	Frecuente (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frecuente (30–79 %)
Inertia	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Language impairment	Frecuente (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Frecuente (30–79 %)
Shuffled walk	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Happy demeanor	A veces (5–29 %)
Hemidystonia	A veces (5–29 %)
Recurrent hand flapping	A veces (5–29 %)
Sensory seeking	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Motor neuron atrophy	No registrado
Spinocerebellar tract degeneration	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Wry neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enuresis nocturna	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRKAR1B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test