Trăsături

Trăsături asociate cu PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu PRKAR1B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attention deficit	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Dementia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Speech apraxia	Întotdeauna
Abnormal neuron shape	Foarte des (80–99%)
Frontotemporal dementia	Foarte des (80–99%)
Inappropriate behavior	Foarte des (80–99%)
Memory impairment	Foarte des (80–99%)
Progressive degeneration of movement	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Balance impairment	Des (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Des (30–79%)
Falls	Des (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Des (30–79%)
Inertia	Des (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Des (30–79%)
Language impairment	Des (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Short attention span	Des (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Des (30–79%)
Shuffled walk	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Uneori (5–29%)
Happy demeanor	Uneori (5–29%)
Hemidystonia	Uneori (5–29%)
Recurrent hand flapping	Uneori (5–29%)
Sensory seeking	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Motor neuron atrophy	Neînregistrat
Spinocerebellar tract degeneration	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Broad nasal tip	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Round face	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Wry neck	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Muscle stiffness	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enuresis nocturna	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRKAR1B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu