Tratti

Tratti collegati a PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a PRKAR1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dementia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Speech apraxia	Sempre
Abnormal neuron shape	Molto spesso (80–99%)
Frontotemporal dementia	Molto spesso (80–99%)
Inappropriate behavior	Molto spesso (80–99%)
Memory impairment	Molto spesso (80–99%)
Progressive degeneration of movement	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
Falls	Spesso (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Spesso (30–79%)
Inertia	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Language impairment	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Spesso (30–79%)
Shuffled walk	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Frontotemporal cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Happy demeanor	A volte (5–29%)
Hemidystonia	A volte (5–29%)
Recurrent hand flapping	A volte (5–29%)
Sensory seeking	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Motor neuron atrophy	Non registrato
Spinocerebellar tract degeneration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enuresis nocturna	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKAR1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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