Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRKAR1B

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan PRKAR1B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attention deficit	Altijd
Autism spectrum disorder	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Dementia	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Speech apraxia	Altijd
Abnormal neuron shape	Heel vaak (80–99%)
Frontotemporal dementia	Heel vaak (80–99%)
Inappropriate behavior	Heel vaak (80–99%)
Memory impairment	Heel vaak (80–99%)
Progressive degeneration of movement	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Vaak (30–79%)
Falls	Vaak (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Vaak (30–79%)
Inertia	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Language impairment	Vaak (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Short attention span	Vaak (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Vaak (30–79%)
Shuffled walk	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Soms (5–29%)
Happy demeanor	Soms (5–29%)
Hemidystonia	Soms (5–29%)
Recurrent hand flapping	Soms (5–29%)
Sensory seeking	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Motor neuron atrophy	Niet vastgelegd
Spinocerebellar tract degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eye folds	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Broad nasal tip	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Round face	Soms (5–29%)
Short opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Wry neck	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Tapered finger	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Muscle stiffness	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enuresis nocturna	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRKAR1B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen