Özellikler

PRKAR1B ile ilişkili özellikler

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta

Human Phenotype Ontology, PRKAR1B ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Her zaman
Autism spectrum disorder	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Dementia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Speech apraxia	Her zaman
Abnormal neuron shape	Çok sık (%80–99)
Frontotemporal dementia	Çok sık (%80–99)
Inappropriate behavior	Çok sık (%80–99)
Memory impairment	Çok sık (%80–99)
Progressive degeneration of movement	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Diffuse cerebral atrophy	Sık (%30–79)
Falls	Sık (%30–79)
Impaired visuospatial constructive cognition	Sık (%30–79)
Inertia	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Language impairment	Sık (%30–79)
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Short stepped shuffling walk	Sık (%30–79)
Shuffled walk	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Frontotemporal cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
Happy demeanor	Bazen (%5–29)
Hemidystonia	Bazen (%5–29)
Recurrent hand flapping	Bazen (%5–29)
Sensory seeking	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Motor neuron atrophy	Kaydedilmedi
Spinocerebellar tract degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Muscle stiffness	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enuresis nocturna	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKAR1B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al