Características

Características associadas a PLCB4

phospholipase C beta 4

A Human Phenotype Ontology associa 61 características a PLCB4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Sempre
Full cheeks	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Mandibular condyle hypoplasia	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Skin tag behind the ear	Sempre
Abnormality of the jaw joint	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Pits around the ear	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Tongue muscle weakness	Frequente (30–79%)
Abnormally small tongue	Por vezes (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Hamartoma of tongue	Por vezes (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Por vezes (5–29%)
Round face	Não registado
Short mandibular rami	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Darwin tubercle of helix	Sempre
Question mark ear	Sempre
Cleft helix	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Absent/small external ear	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Narrow ear canal	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Não registado
Hypoplastic superior helix	Não registado
Overfolding of the superior helices	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Sempre
Central sleep apnea	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Snoring	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Speech articulation difficulties	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Omphalocele	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)
Apnea	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Long penis	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLCB4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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