Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLCB4

phospholipase C beta 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 61 χαρακτηριστικά με το PLCB4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Corners of eye widely separatedΠάντα
Full cheeksΠάντα
Little lower jawΠάντα
Mandibular condyle hypoplasiaΠάντα
MonobrowΠάντα
Narrow foreheadΠάντα
Narrow mouthΠάντα
Skin tag behind the earΠάντα
Abnormality of the jaw jointΣυχνά (30–79%)
Bad biteΣυχνά (30–79%)
Bifid uvulaΣυχνά (30–79%)
Cleft palateΣυχνά (30–79%)
Dental crowdingΣυχνά (30–79%)
Facial asymmetryΣυχνά (30–79%)
Pits around the earΣυχνά (30–79%)
Retraction of the tongueΣυχνά (30–79%)
Skin tag in front of the earΣυχνά (30–79%)
Tongue muscle weaknessΣυχνά (30–79%)
Abnormally small tongueΜερικές φορές (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular jointΜερικές φορές (5–29%)
Big calvariaΜερικές φορές (5–29%)
Hamartoma of tongueΜερικές φορές (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaΜερικές φορές (5–29%)
Round faceΔεν έχει καταγραφεί
Short mandibular ramiΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Darwin tubercle of helixΠάντα
Question mark earΠάντα
Cleft helixΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixΣυχνά (30–79%)
Abnormally shaped earsΣυχνά (30–79%)
Absent/small external earΣυχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of headΣυχνά (30–79%)
Narrow ear canalΣυχνά (30–79%)
Hearing impairmentΜερικές φορές (5–29%)
Low-set earsΜερικές φορές (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinnaΔεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic superior helixΔεν έχει καταγραφεί
Overfolding of the superior helicesΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Autism spectrum disorderΠάντα
Central sleep apneaΠάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumΠάντα
Obstructive sleep apneaΣυχνά (30–79%)
SnoringΣυχνά (30–79%)
Global developmental delayΜερικές φορές (5–29%)
Mild global developmental delayΜερικές φορές (5–29%)
Speech articulation difficultiesΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipationΠάντα
Feeding difficultiesΣυχνά (30–79%)
OmphaloceleΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle toneΠάντα
OpisthotonusΠάντα
Generalized decreased muscle toneΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficultiesΣυχνά (30–79%)
Neonatal respiratory distressΣυχνά (30–79%)
ApneaΔεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weightΠάντα
Growth delay as childrenΠάντα

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Vein of Galen aneurysmal malformationΣπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelidΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Long penisΠάντα

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hairΠάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLCB4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας