Rasgos

Rasgos asociados a PLCB4

phospholipase C beta 4

El Human Phenotype Ontology asocia 61 rasgos a PLCB4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corners of eye widely separated	Siempre
Full cheeks	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Mandibular condyle hypoplasia	Siempre
Monobrow	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Narrow mouth	Siempre
Skin tag behind the ear	Siempre
Abnormality of the jaw joint	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Pits around the ear	Frecuente (30–79 %)
Retraction of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Frecuente (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small tongue	A veces (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Hamartoma of tongue	A veces (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	A veces (5–29 %)
Round face	No registrado
Short mandibular rami	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Darwin tubercle of helix	Siempre
Question mark ear	Siempre
Cleft helix	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)
Absent/small external ear	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Narrow ear canal	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	No registrado
Hypoplastic superior helix	No registrado
Overfolding of the superior helices	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Siempre
Central sleep apnea	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Snoring	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Speech articulation difficulties	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Omphalocele	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Opisthotonus	Siempre
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)
Apnea	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay as children	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long penis	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse hair	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLCB4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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