Cechy

Cechy powiązane z PLCB4

phospholipase C beta 4

Human Phenotype Ontology łączy z PLCB4 61 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Corners of eye widely separated	Zawsze
Full cheeks	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Mandibular condyle hypoplasia	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Skin tag behind the ear	Zawsze
Abnormality of the jaw joint	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Pits around the ear	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Tongue muscle weakness	Często (30–79%)
Abnormally small tongue	Czasami (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Hamartoma of tongue	Czasami (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Czasami (5–29%)
Round face	Nie odnotowano
Short mandibular rami	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Darwin tubercle of helix	Zawsze
Question mark ear	Zawsze
Cleft helix	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Absent/small external ear	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Narrow ear canal	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Nie odnotowano
Hypoplastic superior helix	Nie odnotowano
Overfolding of the superior helices	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Central sleep apnea	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Snoring	Często (30–79%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Speech articulation difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Omphalocele	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Opisthotonus	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Często (30–79%)
Apnea	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay as children	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Long penis	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PLCB4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test