Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PLCB4

phospholipase C beta 4

Human Phenotype Ontology kopplar 61 egenskaper till PLCB4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Corners of eye widely separatedAlltid
Full cheeksAlltid
Little lower jawAlltid
Mandibular condyle hypoplasiaAlltid
MonobrowAlltid
Narrow foreheadAlltid
Narrow mouthAlltid
Skin tag behind the earAlltid
Abnormality of the jaw jointOfta (30–79 %)
Bad biteOfta (30–79 %)
Bifid uvulaOfta (30–79 %)
Cleft palateOfta (30–79 %)
Dental crowdingOfta (30–79 %)
Facial asymmetryOfta (30–79 %)
Pits around the earOfta (30–79 %)
Retraction of the tongueOfta (30–79 %)
Skin tag in front of the earOfta (30–79 %)
Tongue muscle weaknessOfta (30–79 %)
Abnormally small tongueIbland (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular jointIbland (5–29 %)
Big calvariaIbland (5–29 %)
Hamartoma of tongueIbland (5–29 %)
Mandibular condyle aplasiaIbland (5–29 %)
Round faceInte registrerat
Short mandibular ramiInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Darwin tubercle of helixAlltid
Question mark earAlltid
Cleft helixMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helixOfta (30–79 %)
Abnormally shaped earsOfta (30–79 %)
Absent/small external earOfta (30–79 %)
Ears rotated toward back of headOfta (30–79 %)
Narrow ear canalOfta (30–79 %)
Hearing impairmentIbland (5–29 %)
Low-set earsIbland (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinnaInte registrerat
Hypoplastic superior helixInte registrerat
Overfolding of the superior helicesInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Autism spectrum disorderAlltid
Central sleep apneaAlltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlltid
Obstructive sleep apneaOfta (30–79 %)
SnoringOfta (30–79 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)
Mild global developmental delayIbland (5–29 %)
Speech articulation difficultiesInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Chronic constipationAlltid
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
OmphaloceleOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
OpisthotonusAlltid
Generalized decreased muscle toneIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing difficultiesOfta (30–79 %)
Neonatal respiratory distressOfta (30–79 %)
ApneaInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid
Growth delay as childrenAlltid

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Vein of Galen aneurysmal malformationSällan (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Long penisAlltid

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Sparse hairAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLCB4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test