Tratti

Tratti collegati a PLCB4

phospholipase C beta 4

La Human Phenotype Ontology collega 61 tratti a PLCB4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	Sempre
Full cheeks	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Mandibular condyle hypoplasia	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Skin tag behind the ear	Sempre
Abnormality of the jaw joint	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Pits around the ear	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Tongue muscle weakness	Spesso (30–79%)
Abnormally small tongue	A volte (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular joint	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Hamartoma of tongue	A volte (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	A volte (5–29%)
Round face	Non registrato
Short mandibular rami	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Darwin tubercle of helix	Sempre
Question mark ear	Sempre
Cleft helix	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Absent/small external ear	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Non registrato
Hypoplastic superior helix	Non registrato
Overfolding of the superior helices	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Central sleep apnea	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Snoring	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Speech articulation difficulties	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Omphalocele	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)
Apnea	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vein of Galen aneurysmal malformation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Long penis	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLCB4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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