특성

PLCB4 연관 특성

phospholipase C beta 4

인간 표현형 온톨로지가 PLCB4에 연결하는 특성은 61개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Corners of eye widely separated	항상
Full cheeks	항상
Little lower jaw	항상
Mandibular condyle hypoplasia	항상
Monobrow	항상
Narrow forehead	항상
Narrow mouth	항상
Skin tag behind the ear	항상
Abnormality of the jaw joint	자주 (30–79%)
Bad bite	자주 (30–79%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Dental crowding	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Pits around the ear	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Skin tag in front of the ear	자주 (30–79%)
Tongue muscle weakness	자주 (30–79%)
Abnormally small tongue	가끔 (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular joint	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Hamartoma of tongue	가끔 (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	가끔 (5–29%)
Round face	기록되지 않음
Short mandibular rami	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Darwin tubercle of helix	항상
Question mark ear	항상
Cleft helix	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Absent/small external ear	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Narrow ear canal	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	기록되지 않음
Hypoplastic superior helix	기록되지 않음
Overfolding of the superior helices	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Autism spectrum disorder	항상
Central sleep apnea	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Obstructive sleep apnea	자주 (30–79%)
Snoring	자주 (30–79%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Speech articulation difficulties	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Opisthotonus	항상
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	자주 (30–79%)
Neonatal respiratory distress	자주 (30–79%)
Apnea	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Growth delay as children	항상

특성	나타나는 빈도
Vein of Galen aneurysmal malformation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Long penis	항상

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLCB4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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