Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PLCB4 susiję požymiai

phospholipase C beta 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 61 požymį su PLCB4: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corners of eye widely separatedVisada
Full cheeksVisada
Little lower jawVisada
Mandibular condyle hypoplasiaVisada
MonobrowVisada
Narrow foreheadVisada
Narrow mouthVisada
Skin tag behind the earVisada
Abnormality of the jaw jointDažnai (30–79%)
Bad biteDažnai (30–79%)
Bifid uvulaDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Dental crowdingDažnai (30–79%)
Facial asymmetryDažnai (30–79%)
Pits around the earDažnai (30–79%)
Retraction of the tongueDažnai (30–79%)
Skin tag in front of the earDažnai (30–79%)
Tongue muscle weaknessDažnai (30–79%)
Abnormally small tongueKartais (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular jointKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Hamartoma of tongueKartais (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaKartais (5–29%)
Round faceNeužfiksuota
Short mandibular ramiNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Darwin tubercle of helixVisada
Question mark earVisada
Cleft helixLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixDažnai (30–79%)
Abnormally shaped earsDažnai (30–79%)
Absent/small external earDažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Narrow ear canalDažnai (30–79%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinnaNeužfiksuota
Hypoplastic superior helixNeužfiksuota
Overfolding of the superior helicesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderVisada
Central sleep apneaVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
Obstructive sleep apneaDažnai (30–79%)
SnoringDažnai (30–79%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Mild global developmental delayKartais (5–29%)
Speech articulation difficultiesNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationVisada
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
OmphaloceleDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
OpisthotonusVisada
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesDažnai (30–79%)
Neonatal respiratory distressDažnai (30–79%)
ApneaNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Growth delay as childrenVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vein of Galen aneurysmal malformationRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long penisVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse hairVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLCB4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test