Traits

Traits linked to PLCB4

phospholipase C beta 4

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to PLCB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Immer
Full cheeks	Immer
Little lower jaw	Immer
Mandibular condyle hypoplasia	Immer
Monobrow	Immer
Narrow forehead	Immer
Narrow mouth	Immer
Skin tag behind the ear	Immer
Abnormality of the jaw joint	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Pits around the ear	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Abnormally small tongue	Manchmal (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Manchmal (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Manchmal (5–29 %)
Round face	Nicht erfasst
Short mandibular rami	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Darwin tubercle of helix	Immer
Question mark ear	Immer
Cleft helix	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Absent/small external ear	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	Nicht erfasst
Hypoplastic superior helix	Nicht erfasst
Overfolding of the superior helices	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Central sleep apnea	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Snoring	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Speech articulation difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Omphalocele	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Opisthotonus	Immer
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)
Apnea	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Vein of Galen aneurysmal malformation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Long penis	Immer

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLCB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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