Traits

Traits linked to PLCB4

phospholipase C beta 4

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to PLCB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Corners of eye widely separated	Toujours
Full cheeks	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Mandibular condyle hypoplasia	Toujours
Monobrow	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Skin tag behind the ear	Toujours
Abnormality of the jaw joint	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Pits around the ear	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Abnormally small tongue	Parfois (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Parfois (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Parfois (5–29 %)
Round face	Non signalé
Short mandibular rami	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Darwin tubercle of helix	Toujours
Question mark ear	Toujours
Cleft helix	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Absent/small external ear	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Narrow ear canal	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	Non signalé
Hypoplastic superior helix	Non signalé
Overfolding of the superior helices	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Toujours
Central sleep apnea	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Snoring	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Speech articulation difficulties	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Omphalocele	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Opisthotonus	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)
Apnea	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay as children	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Long penis	Toujours

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Sparse hair	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLCB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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