Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PLCB4 yhdistetyt ominaisuudet

phospholipase C beta 4

Human Phenotype Ontology yhdistää PLCB4-geeniin 61 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Corners of eye widely separatedAina
Full cheeksAina
Little lower jawAina
Mandibular condyle hypoplasiaAina
MonobrowAina
Narrow foreheadAina
Narrow mouthAina
Skin tag behind the earAina
Abnormality of the jaw jointUsein (30–79%)
Bad biteUsein (30–79%)
Bifid uvulaUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Dental crowdingUsein (30–79%)
Facial asymmetryUsein (30–79%)
Pits around the earUsein (30–79%)
Retraction of the tongueUsein (30–79%)
Skin tag in front of the earUsein (30–79%)
Tongue muscle weaknessUsein (30–79%)
Abnormally small tongueJoskus (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular jointJoskus (5–29%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Hamartoma of tongueJoskus (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaJoskus (5–29%)
Round faceEi kirjattu
Short mandibular ramiEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Darwin tubercle of helixAina
Question mark earAina
Cleft helixHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixUsein (30–79%)
Abnormally shaped earsUsein (30–79%)
Absent/small external earUsein (30–79%)
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Narrow ear canalUsein (30–79%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinnaEi kirjattu
Hypoplastic superior helixEi kirjattu
Overfolding of the superior helicesEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorderAina
Central sleep apneaAina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAina
Obstructive sleep apneaUsein (30–79%)
SnoringUsein (30–79%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
Mild global developmental delayJoskus (5–29%)
Speech articulation difficultiesEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationAina
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
OmphaloceleUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
OpisthotonusAina
Generalized decreased muscle toneJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesUsein (30–79%)
Neonatal respiratory distressUsein (30–79%)
ApneaEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Growth delay as childrenAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Vein of Galen aneurysmal malformationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Long penisAina

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sparse hairAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PLCB4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test