Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLCB4

phospholipase C beta 4

Human Phenotype Ontology knytter 61 kjennetegn til PLCB4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Alltid
Full cheeks	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Mandibular condyle hypoplasia	Alltid
Monobrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Skin tag behind the ear	Alltid
Abnormality of the jaw joint	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Pits around the ear	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Abnormally small tongue	Noen ganger (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Noen ganger (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Ikke registrert
Short mandibular rami	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Darwin tubercle of helix	Alltid
Question mark ear	Alltid
Cleft helix	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Absent/small external ear	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	Ikke registrert
Hypoplastic superior helix	Ikke registrert
Overfolding of the superior helices	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Alltid
Central sleep apnea	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Snoring	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Speech articulation difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Omphalocele	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Opisthotonus	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Apnea	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay as children	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vein of Galen aneurysmal malformation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long penis	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse hair	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLCB4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test