Traits

Traits linked to PLCB4

phospholipase C beta 4

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to PLCB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Corners of eye widely separated	Vždy
Full cheeks	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Mandibular condyle hypoplasia	Vždy
Monobrow	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Skin tag behind the ear	Vždy
Abnormality of the jaw joint	Často (30–79 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Pits around the ear	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Často (30–79 %)
Abnormally small tongue	Někdy (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Někdy (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Někdy (5–29 %)
Round face	Nezaznamenáno
Short mandibular rami	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Darwin tubercle of helix	Vždy
Question mark ear	Vždy
Cleft helix	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Absent/small external ear	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Cleft at the superior portion of the pinna	Nezaznamenáno
Hypoplastic superior helix	Nezaznamenáno
Overfolding of the superior helices	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Vždy
Central sleep apnea	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Snoring	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Speech articulation difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Omphalocele	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Opisthotonus	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)
Apnea	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Vein of Galen aneurysmal malformation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Long penis	Vždy

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLCB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test