Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PLCB4

phospholipase C beta 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 61 kenmerken aan PLCB4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corners of eye widely separatedAltijd
Full cheeksAltijd
Little lower jawAltijd
Mandibular condyle hypoplasiaAltijd
MonobrowAltijd
Narrow foreheadAltijd
Narrow mouthAltijd
Skin tag behind the earAltijd
Abnormality of the jaw jointVaak (30–79%)
Bad biteVaak (30–79%)
Bifid uvulaVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Dental crowdingVaak (30–79%)
Facial asymmetryVaak (30–79%)
Pits around the earVaak (30–79%)
Retraction of the tongueVaak (30–79%)
Skin tag in front of the earVaak (30–79%)
Tongue muscle weaknessVaak (30–79%)
Abnormally small tongueSoms (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular jointSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Hamartoma of tongueSoms (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaSoms (5–29%)
Round faceNiet vastgelegd
Short mandibular ramiNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Darwin tubercle of helixAltijd
Question mark earAltijd
Cleft helixHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixVaak (30–79%)
Abnormally shaped earsVaak (30–79%)
Absent/small external earVaak (30–79%)
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Narrow ear canalVaak (30–79%)
Hearing impairmentSoms (5–29%)
Low-set earsSoms (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinnaNiet vastgelegd
Hypoplastic superior helixNiet vastgelegd
Overfolding of the superior helicesNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Autism spectrum disorderAltijd
Central sleep apneaAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
Obstructive sleep apneaVaak (30–79%)
SnoringVaak (30–79%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Mild global developmental delaySoms (5–29%)
Speech articulation difficultiesNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationAltijd
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
OmphaloceleVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
OpisthotonusAltijd
Generalized decreased muscle toneSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesVaak (30–79%)
Neonatal respiratory distressVaak (30–79%)
ApneaNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Growth delay as childrenAltijd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Vein of Galen aneurysmal malformationZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long penisAltijd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sparse hairAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLCB4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen