Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PLCB4 génhez kapcsolódó jellemzők

phospholipase C beta 4

A Human Phenotype Ontology 61 jellemzőt kapcsol a(z) PLCB4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Corners of eye widely separatedMindig
Full cheeksMindig
Little lower jawMindig
Mandibular condyle hypoplasiaMindig
MonobrowMindig
Narrow foreheadMindig
Narrow mouthMindig
Skin tag behind the earMindig
Abnormality of the jaw jointGyakran (30–79%)
Bad biteGyakran (30–79%)
Bifid uvulaGyakran (30–79%)
Cleft palateGyakran (30–79%)
Dental crowdingGyakran (30–79%)
Facial asymmetryGyakran (30–79%)
Pits around the earGyakran (30–79%)
Retraction of the tongueGyakran (30–79%)
Skin tag in front of the earGyakran (30–79%)
Tongue muscle weaknessGyakran (30–79%)
Abnormally small tongueNéha (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular jointNéha (5–29%)
Big calvariaNéha (5–29%)
Hamartoma of tongueNéha (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaNéha (5–29%)
Round faceNincs rögzítve
Short mandibular ramiNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Darwin tubercle of helixMindig
Question mark earMindig
Cleft helixNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixGyakran (30–79%)
Abnormally shaped earsGyakran (30–79%)
Absent/small external earGyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Narrow ear canalGyakran (30–79%)
Hearing impairmentNéha (5–29%)
Low-set earsNéha (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinnaNincs rögzítve
Hypoplastic superior helixNincs rögzítve
Overfolding of the superior helicesNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Autism spectrum disorderMindig
Central sleep apneaMindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMindig
Obstructive sleep apneaGyakran (30–79%)
SnoringGyakran (30–79%)
Global developmental delayNéha (5–29%)
Mild global developmental delayNéha (5–29%)
Speech articulation difficultiesNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic constipationMindig
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)
OmphaloceleGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
OpisthotonusMindig
Generalized decreased muscle toneNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesGyakran (30–79%)
Neonatal respiratory distressGyakran (30–79%)
ApneaNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightMindig
Growth delay as childrenMindig

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Vein of Galen aneurysmal malformationRitkán (1–4%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Long penisMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sparse hairMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PLCB4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet