Trăsături

Trăsături asociate cu PLCB4

phospholipase C beta 4

Human Phenotype Ontology asociază 61 trăsături cu PLCB4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corners of eye widely separated	Întotdeauna
Full cheeks	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Mandibular condyle hypoplasia	Întotdeauna
Monobrow	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Skin tag behind the ear	Întotdeauna
Abnormality of the jaw joint	Des (30–79%)
Bad bite	Des (30–79%)
Bifid uvula	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Dental crowding	Des (30–79%)
Facial asymmetry	Des (30–79%)
Pits around the ear	Des (30–79%)
Retraction of the tongue	Des (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Des (30–79%)
Tongue muscle weakness	Des (30–79%)
Abnormally small tongue	Uneori (5–29%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Hamartoma of tongue	Uneori (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Uneori (5–29%)
Round face	Neînregistrat
Short mandibular rami	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Darwin tubercle of helix	Întotdeauna
Question mark ear	Întotdeauna
Cleft helix	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Des (30–79%)
Absent/small external ear	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Narrow ear canal	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Cleft at the superior portion of the pinna	Neînregistrat
Hypoplastic superior helix	Neînregistrat
Overfolding of the superior helices	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Central sleep apnea	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Obstructive sleep apnea	Des (30–79%)
Snoring	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Speech articulation difficulties	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Omphalocele	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Opisthotonus	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Des (30–79%)
Apnea	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay as children	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long penis	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sparse hair	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PLCB4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu