İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PLCB4 ile ilişkili özellikler

phospholipase C beta 4

Human Phenotype Ontology, PLCB4 ile ilişkili 61 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Corners of eye widely separatedHer zaman
Full cheeksHer zaman
Little lower jawHer zaman
Mandibular condyle hypoplasiaHer zaman
MonobrowHer zaman
Narrow foreheadHer zaman
Narrow mouthHer zaman
Skin tag behind the earHer zaman
Abnormality of the jaw jointSık (%30–79)
Bad biteSık (%30–79)
Bifid uvulaSık (%30–79)
Cleft palateSık (%30–79)
Dental crowdingSık (%30–79)
Facial asymmetrySık (%30–79)
Pits around the earSık (%30–79)
Retraction of the tongueSık (%30–79)
Skin tag in front of the earSık (%30–79)
Tongue muscle weaknessSık (%30–79)
Abnormally small tongueBazen (%5–29)
Adhesion of the temporomandibular jointBazen (%5–29)
Big calvariaBazen (%5–29)
Hamartoma of tongueBazen (%5–29)
Mandibular condyle aplasiaBazen (%5–29)
Round faceKaydedilmedi
Short mandibular ramiKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Darwin tubercle of helixHer zaman
Question mark earHer zaman
Cleft helixÇok sık (%80–99)
Abnormality of the crus of the helixSık (%30–79)
Abnormally shaped earsSık (%30–79)
Absent/small external earSık (%30–79)
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Narrow ear canalSık (%30–79)
Hearing impairmentBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)
Cleft at the superior portion of the pinnaKaydedilmedi
Hypoplastic superior helixKaydedilmedi
Overfolding of the superior helicesKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorderHer zaman
Central sleep apneaHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Obstructive sleep apneaSık (%30–79)
SnoringSık (%30–79)
Global developmental delayBazen (%5–29)
Mild global developmental delayBazen (%5–29)
Speech articulation difficultiesKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationHer zaman
Feeding difficultiesSık (%30–79)
OmphaloceleSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
OpisthotonusHer zaman
Generalized decreased muscle toneBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultiesSık (%30–79)
Neonatal respiratory distressSık (%30–79)
ApneaKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delay as childrenHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Vein of Galen aneurysmal malformationSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Long penisHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sparse hairHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLCB4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al