PGM1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dilaterende cardiomyopathie

  • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • PGM1-CDG (fosfoglucomutase 1-deficiëntie)Autosomaal recessief

    Een congenitale glycosylatiestoornis veroorzaakt door varianten in PGM1, met gespleten gehemelte, een lage bloedsuikerspiegel, leverproblemen, spierzwakte en bij sommige mensen hartspierziekte.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Orale galactose-supplementen kunnen de bloedsuikerspiegel, leverwaarden en bloedstolling verbeteren.

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PGM1

Exonen vormen 2,3 kb van de 66,8 kb van het gen; 1.689 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PGM1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DOLKdolichol kinaseDeelt 2 aandoeningen
• FKTNfukutinDeelt 2 aandoeningen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deelt 1 aandoening
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PGM1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PGM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren