PGM1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • PGM1-CDG (fosfoglucomutase 1-mangel)Autosomal recessiv

    En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaget af varianter i PGM1, med ganespalte, lavt blodsukker, leverproblemer, muskelsvaghed og hos nogle personer hjertemuskelsygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Galaktose i tabletform kan forbedre blodsukkeret, leverprøverne og blodets størkning.

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PGM1 opbygget

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 66,8 kb; 1.689 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PGM1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DOLKdolichol kinaseDeler 2 sygdomme
• FKTNfukutinDeler 2 sygdomme
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 sygdom
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 sygdom
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til PGM1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PGM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side