Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PGM1

phosphoglucomutase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 66,8 kb
Baltymas
562 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000371084.8NM_002633.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • PGM1-CDG (fosfoglukomutazės 1 trūkumas)Autosominis recesyvinis

      Kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia PGM1 variantai; pasireiškia gomurio plyšiu, mažu gliukozės kiekiu kraujyje, kepenų problemomis, raumenų silpnumu, o kai kuriems žmonėms – širdies raumens liga.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Geriamieji galaktozės preparatai gali pagerinti gliukozės kiekį kraujyje, kepenų tyrimų rodiklius ir krešėjimą.

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PGM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PGM1. PGM1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 63 126 828 iki 64 126 827.Chromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, atvirkštinė grandinėITGB3BPALG6: 63 321 730–63 440 448, tiesioginė grandinėALG6FOXD3: 63 322 567–63 325 128, tiesioginė grandinėFOXD3EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, tiesioginė grandinėEFCAB7PGM1: 63 593 411–63 660 245, tiesioginė grandinėPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, tiesioginė grandinėROR1PGM1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 63 593 411–63 593 734, 324 baziųEksonas 2: 63 629 425–63 629 587, 163 baziųEksonas 3: 63 629 942–63 630 088, 147 baziųEksonas 4: 63 631 657–63 631 782, 126 baziųEksonas 5: 63 634 829–63 635 019, 191 bazėEksonas 6: 63 636 234–63 636 388, 155 baziųEksonas 7: 63 638 685–63 638 800, 116 baziųEksonas 8: 63 648 517–63 648 652, 136 baziųEksonas 9: 63 651 669–63 651 852, 184 baziųEksonas 10: 63 654 332–63 654 466, 135 baziųEksonas 11: 63 659 586–63 660 245, 660 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 66,8 kb geno; 1 689 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PGM1

39

PGM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,8 kb PGM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PGM1 genas: phosphoglucomutase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. PGM1 genas: phosphoglucomutase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pgm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test