Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PGM1

phosphoglucomutase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 66,8 kb:n alueella
Proteiini
562 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000371084.8NM_002633.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • PGM1-CDG (fosfoglukomutaasi 1:n puutos)Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat PGM1-geenin variantit. Siihen liittyy suulakihalkio, matala verensokeri, maksaongelmia, lihasheikkoutta ja joillakin sydänlihassairaus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suun kautta otettava galaktoosilisä voi parantaa verensokeria, maksakokeita ja hyytymistä.

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PGM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PGM1-geenin sijainnin. PGM1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 63 126 828–64 126 827.Kromosomi 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, juoste taaksepäinITGB3BPALG6: 63 321 730–63 440 448, juoste eteenpäinALG6FOXD3: 63 322 567–63 325 128, juoste eteenpäinFOXD3EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, juoste eteenpäinEFCAB7PGM1: 63 593 411–63 660 245, juoste eteenpäinPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, juoste eteenpäinROR1PGM1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 63 593 411–63 593 734, 324 emästäEkson 2: 63 629 425–63 629 587, 163 emästäEkson 3: 63 629 942–63 630 088, 147 emästäEkson 4: 63 631 657–63 631 782, 126 emästäEkson 5: 63 634 829–63 635 019, 191 emästäEkson 6: 63 636 234–63 636 388, 155 emästäEkson 7: 63 638 685–63 638 800, 116 emästäEkson 8: 63 648 517–63 648 652, 136 emästäEkson 9: 63 651 669–63 651 852, 184 emästäEkson 10: 63 654 332–63 654 466, 135 emästäEkson 11: 63 659 586–63 660 245, 660 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 66,8 kb:stä; 1 689 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PGM1

39

PGM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 66,8 kb geenistä PGM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PGM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PGM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PGM1-geeni: phosphoglucomutase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. PGM1-geeni: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pgm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test