Características

Características associadas a OTC

ornithine transcarbamylase

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a OTC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood ammonia levels	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating uracil concentration	Muito frequente (80–99%)
High urine orotic acid levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Hypothermia	Frequente (30–79%)
Low blood arginine levels	Frequente (30–79%)
Respiratory alkalosis	Frequente (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
High plasma glutamine	Por vezes (5–29%)
Brain swelling	Não registado
Episodic ammonia intoxication	Não registado
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Coma	Frequente (30–79%)
Drowsiness	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Delirium	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Não registado
Episodic ataxia	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Liver failure	Muito frequente (80–99%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Protein avoidance	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged partial thromboplastin time	Por vezes (5–29%)
Prolonged prothrombin time	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a OTC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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