Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
High blood ammonia levels	Altijd
Abnormal urinary amino-acid findings	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating uracil concentration	Heel vaak (80–99%)
High urine orotic acid levels	Heel vaak (80–99%)
Low blood sugar	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentration	Vaak (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vaak (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Hypothermia	Vaak (30–79%)
Low blood arginine levels	Vaak (30–79%)
Respiratory alkalosis	Vaak (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Soms (5–29%)
High plasma glutamine	Soms (5–29%)
Brain swelling	Niet vastgelegd
Episodic ammonia intoxication	Niet vastgelegd
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Coma	Vaak (30–79%)
Drowsiness	Vaak (30–79%)
Encephalopathy	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Delirium	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Ataxia	Niet vastgelegd
Episodic ataxia	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Liver failure	Heel vaak (80–99%)
Anorexia	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Protein avoidance	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Episodic vomiting	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Prolonged partial thromboplastin time	Soms (5–29%)
Prolonged prothrombin time	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Heel vaak (80–99%)
Stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen