Trăsături

Trăsături asociate cu OTC

ornithine transcarbamylase

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu OTC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood ammonia levels	Întotdeauna
Abnormal urinary amino-acid findings	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating uracil concentration	Foarte des (80–99%)
High urine orotic acid levels	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Hypothermia	Des (30–79%)
Low blood arginine levels	Des (30–79%)
Respiratory alkalosis	Des (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Uneori (5–29%)
High plasma glutamine	Uneori (5–29%)
Brain swelling	Neînregistrat
Episodic ammonia intoxication	Neînregistrat
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coma	Des (30–79%)
Drowsiness	Des (30–79%)
Encephalopathy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Delirium	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Ataxia	Neînregistrat
Episodic ataxia	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Liver failure	Foarte des (80–99%)
Anorexia	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)
Protein avoidance	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Episodic vomiting	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prolonged partial thromboplastin time	Uneori (5–29%)
Prolonged prothrombin time	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Foarte des (80–99%)
Stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu OTC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu