Özellikler

OTC ile ilişkili özellikler

ornithine transcarbamylase

Human Phenotype Ontology, OTC ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood ammonia levels	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating uracil concentration	Çok sık (%80–99)
High urine orotic acid levels	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating citrulline concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Hypothermia	Sık (%30–79)
Low blood arginine levels	Sık (%30–79)
Respiratory alkalosis	Sık (%30–79)
Conjugated hyperbilirubinemia	Bazen (%5–29)
High plasma glutamine	Bazen (%5–29)
Brain swelling	Kaydedilmedi
Episodic ammonia intoxication	Kaydedilmedi
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coma	Sık (%30–79)
Drowsiness	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Delirium	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Ataxia	Kaydedilmedi
Episodic ataxia	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Liver failure	Çok sık (%80–99)
Anorexia	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Protein avoidance	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Episodic vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged partial thromboplastin time	Bazen (%5–29)
Prolonged prothrombin time	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)
Stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: OTC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al