Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitHvor ofte det ses
High blood ammonia levelsAltid
Abnormal urinary amino-acid findingsMeget ofte (80–99 %)
Elevated circulating uracil concentrationMeget ofte (80–99 %)
High urine orotic acid levelsMeget ofte (80–99 %)
Low blood sugarMeget ofte (80–99 %)
Decreased circulating citrulline concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
High liver enzymesOfte (30–79 %)
HypothermiaOfte (30–79 %)
Low blood arginine levelsOfte (30–79 %)
Respiratory alkalosisOfte (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaNogle gange (5–29 %)
High plasma glutamineNogle gange (5–29 %)
Brain swellingIkke registreret
Episodic ammonia intoxicationIkke registreret
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityIkke registreret

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte det ses
ComaOfte (30–79 %)
DrowsinessOfte (30–79 %)
EncephalopathyOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
LethargyOfte (30–79 %)
AnxietyNogle gange (5–29 %)
Attention deficitNogle gange (5–29 %)
DeliriumNogle gange (5–29 %)
DepressionNogle gange (5–29 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)
IrritabilityNogle gange (5–29 %)
Specific learning disabilityNogle gange (5–29 %)
AtaxiaIkke registreret
Episodic ataxiaIkke registreret
Intellectual disabilityIkke registreret

Abnormality of the digestive system

TraitHvor ofte det ses
Liver failureMeget ofte (80–99 %)
AnorexiaOfte (30–79 %)
Poor suckOfte (30–79 %)
Protein avoidanceOfte (30–79 %)
VomitingOfte (30–79 %)
Abdominal painNogle gange (5–29 %)
Episodic vomitingNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHvor ofte det ses
Prolonged partial thromboplastin timeNogle gange (5–29 %)
Prolonged prothrombin timeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHvor ofte det ses
Increased spleen sizeMeget ofte (80–99 %)
StrokeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)

Growth abnormality

TraitHvor ofte det ses
Faltering weightNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test