Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood ammonia levels	Πάντα
Abnormal urinary amino-acid findings	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating uracil concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine orotic acid levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Hypothermia	Συχνά (30–79%)
Low blood arginine levels	Συχνά (30–79%)
Respiratory alkalosis	Συχνά (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Μερικές φορές (5–29%)
High plasma glutamine	Μερικές φορές (5–29%)
Brain swelling	Δεν έχει καταγραφεί
Episodic ammonia intoxication	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coma	Συχνά (30–79%)
Drowsiness	Συχνά (30–79%)
Encephalopathy	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Delirium	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Episodic ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Liver failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Anorexia	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Protein avoidance	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Abdominal pain	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prolonged partial thromboplastin time	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged prothrombin time	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πολύ συχνά (80–99%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας