Traits

Traits linked to OTC

ornithine transcarbamylase

The Human Phenotype Ontology links 45 traits to OTC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
High blood ammonia levels	Siempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating uracil concentration	Muy frecuente (80–99 %)
High urine orotic acid levels	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood sugar	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Hypothermia	Frecuente (30–79 %)
Low blood arginine levels	Frecuente (30–79 %)
Respiratory alkalosis	Frecuente (30–79 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)
High plasma glutamine	A veces (5–29 %)
Brain swelling	No registrado
Episodic ammonia intoxication	No registrado
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activity	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Coma	Frecuente (30–79 %)
Drowsiness	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Delirium	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Ataxia	No registrado
Episodic ataxia	No registrado
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Liver failure	Muy frecuente (80–99 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Protein avoidance	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Prolonged partial thromboplastin time	A veces (5–29 %)
Prolonged prothrombin time	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Muy frecuente (80–99 %)
Stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OTC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test