Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga OTC seotud tunnused

ornithine transcarbamylase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OTC 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood ammonia levelsAlati
Abnormal urinary amino-acid findingsVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating uracil concentrationVäga sageli (80–99%)
High urine orotic acid levelsVäga sageli (80–99%)
Low blood sugarVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating citrulline concentrationSageli (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
High liver enzymesSageli (30–79%)
HypothermiaSageli (30–79%)
Low blood arginine levelsSageli (30–79%)
Respiratory alkalosisSageli (30–79%)
Conjugated hyperbilirubinemiaMõnikord (5–29%)
High plasma glutamineMõnikord (5–29%)
Brain swellingPole registreeritud
Episodic ammonia intoxicationPole registreeritud
Reduced hepatic ornithine transcarbamylase activityPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ComaSageli (30–79%)
DrowsinessSageli (30–79%)
EncephalopathySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
LethargySageli (30–79%)
AnxietyMõnikord (5–29%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
DeliriumMõnikord (5–29%)
DepressionMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Specific learning disabilityMõnikord (5–29%)
AtaxiaPole registreeritud
Episodic ataxiaPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Liver failureVäga sageli (80–99%)
AnorexiaSageli (30–79%)
Poor suckSageli (30–79%)
Protein avoidanceSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
Abdominal painMõnikord (5–29%)
Episodic vomitingMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prolonged partial thromboplastin timeMõnikord (5–29%)
Prolonged prothrombin timeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeVäga sageli (80–99%)
StrokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OTC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test